BCRA1-BCRA2 (CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO)

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BCRA1-BCRA2 (CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO)

Actualmente, el cancer de mama hereditario representa aproximadamente entre 5 y 10% de todos los casos de cáncer de mama. En la práctica clínica diaria los genes BRCA1 y BRCA2 son indicación para solicitar una prueba genética. A otros genes se les ha adjudicado la particularidad de ser predisponentes para el cáncer de mama, pero no son una premisa para realizar una prueba genética. Debido a la alta supervivencia del cáncer de mama cuando es tratado en estadios tempranos, poder identificar a aquellas mujeres que posean un alto riesgo a través de los exámenes genéticos tiene una implicación muy importante.

El gen BRCA1 fue identificado por primera vez en 1991 por Mary-Claire King. Su grupo de estudio lo asignó al cromosoma 17 después de analizar la relación de un gran grupo de familias con casos de cáncer de mama detectado en pacientes jóvenes. Fue en 1994 cuando se relacionó el cromosoma 13 con el gen BRCA2, y un año después fue clonado por el mismo grupo.

BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores que codifican las proteínas que funcionan en el proceso de reparacion del ADN. Por lo tanto, una mutación o de un gen supresor tumoral provocarían una perdida de su función y como consecuencia aumentaría la probabilidad de que se desarrolle mutaciones en el DNA causantes de un tumor.

Debido a que el riesgo de desarrollar cáncer en los portadores de una mutación BRCA1 o BRCA2 es mucho mayor que el de la población general, se llega a la conclusión de que detectar una mutación en una población permitiría establecer medidas preventivas y ofrecer un tratamiento precoz, causando un impacto en cuanto a morbimortalidad se refiere. En general, los canceres asociados con mutaciones BRCA1 se asocian con un comportamiento más agresivo y tienen un peor pronostico. Esta es la razón por la cual los canceres de mama que se diagnostican a temprana edad tienen la indicación de realizar una prueba genética, no es así en los asociados a la mutación BRCR2 con comportamiento similar al no hereditario.
Los factores que hacen sospechar de que una mutación BRCA1 o BRCA2 pudiera ser encontrada en una familia son:

a. el numero de familiares afectados con cáncer de mama o con cáncer de ovario.
b. la edad del diagnostico del cáncer de mama, edad temprana.
c. ascendentes judíos.
d. ciertas características anatomo-patológicas de los canceres de mama y de ovario.
e. que sean receptores triple-negativos.

Las pacientes portadoras de una mutación BRCA son consideradas de forma diferencial respecto a las pacientes de la población general.

A estas pacientes se les ofrecen pruebas de vigilancia más intensas con la idea de detectar el cáncer de forma mas temprana, de indicar quimioterapia profiláctica o de practicar mastectomía profiláctica para reducir el riesgo.

Mientras el riesgo de padecer un cáncer de mama en la población general es del 11%, en las pacientes BCRA1-2 se presenta entre un 50 y un 85% a lo largo de la vida de la paciente.

La mejor estrategia para reducir el riesgo se obtiene con la mastectomía profiláctica que ofrece hasta un de 95% de protección, como hizo la actriz Angelina Jolie. La comunidad médica apoya la decisión de llevar a cabo cirugía preventiva. Para facilitar el hecho de que una mujer tome la decisión de realizarse una mastectomía profiláctica es necesario que cuente con un adecuado apoyo de su entorno y que también se le ofrezca la opción de realizarse una cirugía reconstructiva inmediata que minimice el impacto emocional de una cirugía no deseada, muy frecuentemente en edades tempranas.

 

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